Down Syndrome

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan karena adanya kelebihan kromosom pada kromosom 21 atau trisomi 21.

Manusia normal mempunyai 23 pasang kromosom XX atau 23 pasang kromosom XY tetapi penyandang down syndrom kromosom ke 21 mreka ada 3. Ini bermakna mereka mempunyai 47 kromosom berbanding hanya 46 kromosom pada orang normal.

ETIOLOGI

Down syndrome dapat disebabkan oleh salahsatu dari 3 keadaan berikut :

  • Nondisjunction (95%)
  • Mozaikisme (1-2%)
  • Translokasi Robertsonian (2-3%)

Nondisjunction

Kegagalan Meiosis berakibat pembelahan sel tidak merata, gamet kelebihan satu kromosom (Trisomi 21)

Mozaikisme

Setelah pembuahan normal, tapi pembelahan sel tidak merata dan gamet kelebihan/kekurangan satu kromosom (Trisomi 21/Monosomi 21)

Translokasi/Robertsonian

Kelainan keturunan (Orang tua sebagai pembawa sifat translokasi), pembelahan sel tidak sama mengakibatkan trisomi 21

Kromosom laki-laki dengan Down Syndrome adanya TRISOMI 21

kromosom trisomy 21

ANATOMI KROMOSOM KTERANGAN :

  1. Kromatid : salah satu dari dua bagian identik kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel
  2. Sentromer : tempat persambungan kedua kromatid dan tempat melekatnya mikrotubulus
  3. Lengan pendek
  4. Lengan panjang

Anatomi Kromosom Keterangan

TANDA DAN GEJALA

  • Satu garis ditapak tangan (garis simian)
  • Lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil)
  • Leher pendek
  • Pada kaki jarak antara ibu jari kaki dan telunjuk jauh
  • Rambut lebih lemas tipis, dan jarang
  • Tangan lebih pendek
  • Mantal retardation : IQ rendah, rata-rata 30-40%
  • Physical retardation : pertumbuhan dan perkembangan fisik terlambat (hipotonus, hiperfleksibilitas dan kekuatan otot menurun)
  • Hidung kecil datar
  • Ukuran mulut kecil + pangkal mulut dangkal dengan lidah tebal
  • Kulit tipis sehingga pembuluh darah jelas, badan lembek

TUJUAN FISIOTERAPI :

  • meningkatkan tonus otot
  • meningkatkan kekuatan otot
  • meningkatkan stabilitas sendi

Sumber Pustaka : Waspada, Edy.2010.Fisioterapi Pediatri II.Surakarta: Universitas Muhammadiyah Surakarta

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s